V Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou Banská Bystrica je podávaná raritná liečba – liečia prvého pacienta na Slovensku s mimoriadne vzácnym ochorením Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 (CLN2).

Výskyt tohto ochorenia je 1 prípad na 200 tisíc živonarodených detí celosvetovo (na Slovensku je očakávaný výskyt 1 pacienta za 3 – 4 roky). Uvedená liečba zabráni ďalšej veľmi rýchlej progresii ochorenia a stabilizuje zdravotný stav pacienta. Vzhľadom na fakt, že liek nie je uvedený v Zozname kategorizovaných liekov, by liečbu nebolo možné aplikovať bez ochoty VšZP k úhrade tejto mimoriadne finančne náročnej liečby.

„Štvorročný pacient Martinko doteraz absolvoval 2 podania, dnes dostáva svoju tretiu dávku,“

vysvetľuje MUDr. Katarína Okáľová, PhD. zástupca prednostu II. Detskej kliniky SZU v DFNsP BB a zároveň neurologička, ktorá odporučila danú liečbu.

„Martinko je bojovník, bez tejto liečby však nemá šancu. Je to to jediné, čo mu v súčasných podmienkach vieme poskytnúť. Pevne verím, že liečbu bude aj naďalej dobre znášať, a že ochorenie nebude progredovať. Predpokladaná potreba je 27 podaní v priebehu jedného kalendárneho roka. Ide o mimoriadne finančne náročnú liečbu. Martinkova liečba je možná len vďaka ochote VšZP k preplateniu liečby aj napriek tomu, že liek nepatrí medzi kategorizované lieky a poisťovňa preto s jeho úhradou nemusela súhlasiť,“

dodáva Okáľová

Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 (CLN2) je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým centrálny nervový systém a sietnicu. Hlavnými príznakmi sú epileptické záchvaty, zaostávanie v psychomotorickom vývine, neistota pri chôdzi, postupná strata nadobudnutých motorických zručností, strata schopnosti samostatnej chôdze, strata schopnosti prehĺtať potravu, ťažké mentálne postihnutie a strata zraku.

U pacientov je významne skrátená doba prežívania – dožívajú sa 10-15 rokov. Je to genetické ochorenie. Prvé príznaky sa objavujú medzi 2. – 4. rokom života. Sú to epileptické záchvaty, zaostávanie vo vývoji reči, neistota pri chôdzi, a svalové zášklby (myoklonie). V Európe je aktuálne liečených približne 45 pacientov s týmto ochorením.

V súčasnosti existuje jediný liečebný postup – enzýmová substitučná liečba, ktorá lieči ochorenie CLN2 tým, že nahrádza chýbajúci enzým TPP1 (tripeptidyl peptidázu 1) u postihnutých detí a tým spomaľuje priebeh ochorenia. Liečivo sa podáva priamo do tekutiny v mozgu – intracerebroventrikulárnou infúziou. Podanie je potrebné 1x za dva týždne, doživotne. Bez tejto liečby má ochorenie progresívny a devastujúci charakter.

„Nakoľko sa jedná o veľmi raritné ochorenie, problém býva už so samotnou diagnostikou. Záleží len na vedomostiach a skúsenostiach neurológa, či ochorenie správne rozozná a následne dokáže správne smerovať liečbu. MUDr. Okáľová patrí medzi výnimočných lekárov, špičkových odborníkov, vďaka ktorým dokážeme v DFNsP BB diagnostikovať, liečiť a starať sa nielen o deti so štandardnými ochoreniami, ale aj nevšednými a veľmi ojedinelými diagnózami,“

konštatuje MUDr. Miloslav Hanula, PhD. medicínsky riaditeľ DFNsP BB.